1. **体外受精(IVF)和胚胎培养**
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通过促排卵和取卵技术获得多个卵子,将卵子与精子结合形成受精卵。受精卵在实验室培养至胚胎期(通常到第五天的囊胚阶段),以确保胚胎的健康和发育成熟。
2. **胚胎活检**
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在囊胚阶段,从每个胚胎中提取少量的外胚层细胞(未来发育为胎盘的细胞,而不是胎儿的细胞)。这种方式可以减少对胚胎的损伤,提高筛查的准确性。
- 活检后的细胞样本将用于基因检测,而胚胎本身会被冷冻保存,以便在筛查结果出来后进行选择性移植。
3. **染色体筛查(PGS检测)**
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对提取的细胞进行染色体分析,通常采用FISH、aCGH、NGS(下一代测序)等技术,检测胚胎是否存在染色体异常(如染色体非整倍体,可能出现21三体综合症、18三体综合症等)。
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PGS可以检测出胚胎染色体的数量异常(如缺失或重复),筛查包括性染色体在内的所有23对染色体的完整性,以便挑选出染色体正常的胚胎。
4. **胚胎移植**
- 根据PGS结果,选择染色体正常的胚胎进行移植。染色体正常的胚胎植入后能大幅提高妊娠率,降低流产风险。
- 胚胎移植后继续按常规进行妊娠监测。
5. **剩余胚胎的保存或处理**
- 未使用的正常胚胎可以冷冻保存以备将来使用,异常胚胎则会根据个人意愿进行处理。
PGS通常适用于以下几类人群:
- **高龄女性**:35岁以上女性染色体异常风险增加。
- **有反复流产史的夫妻**:可能是由于胚胎染色体异常引起的。
- **有反复试管失败经历的夫妻**:染色体异常胚胎可能会导致胚胎不着床。
- **有遗传问题史的夫妻**:虽然PGS不能诊断单基因疾病,但可筛查染色体异常风险。
- **有染色体异常携带风险的夫妻**:如平衡易位携带者等。